Ksawery , mały chłopiec z powiatu żuromińskiego zmaga się z dystrofią mięśniową Duchenne'a. To bardzo ciężka, genetyczna choroba, dotykająca głównie chłopców. Powoduje postępujący zanik mięśni, prowadząc do śmierci. Nadzieją dla chorych dzieci jest terapia genowa. Potrzeba około 16 mln zł, by ratować życie Ksawerego.
Objawy dystrofii Duchenne`a to opóźniony rozwój ruchowy, kaczkowaty chód, częste upadki, przerost łydek, które pojawiają się w dzieciństwie. Potem choroba atakuje serce i mięśnie oddechowe, skracając życie. Leczenie dostępne w Polsce skupia się na łagodzeniu objawów i codziennej rehabilitacji, która te objawy jedynie spowalnia.
Niestety, właśnie tą chorobę zdiagnozowano 3 lata temu u Ksawerego Kosińskiego, 7-letniego chłopca z miejscowości Zielona w gminie Kuczbork - Osada.
- Zaniepokoił nas tzw. kaczkowaty chód i udaliśmy się do lekarza. Już pierwsze badania krwi wykazały pewne nieprawidłowości. Wtedy odesłano nas do kliniki w Warszawie, gdzie na ostateczną diagnozę czekaliśmy aż trzy miesiące. Musiało upłynąć ponad 90 długich dni, abyśmy dowiedzieli się, że nasze dziecko cierpi na nieuleczalną dystrofię mięśniową Duchenne'a – relacjonuje mama chłopca.
Istotą tej choroby jest rozszczepienie włókien mięśniowych, w wyniku czego dochodzi do zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji do problemów z chodzeniem, bieganiem, wchodzeniem po schodach.
- Niestety, część tych trudności już dotknęło naszego synka. Ksawery nie może biegać, a jego chód nie jest płynny, jak u zdrowych dzieci. Nie potrafi sam wejść po schodach, ani podnieść się z pozycji leżącej. Coraz częściej dochodzi do niekontrolowanych upadków oraz dławienia się jedzeniem. Statystyki, z którymi nas zapoznano, są przerażające. Chorzy na dystrofię Duchenne'a umierają zwykle przed 30. rokiem życia. Nie dopuszczamy do siebie tej myśli i musimy zrobić wszystko, aby nie dopuścić do tak strasznego scenariusza – mówią rodzice.
Już teraz ból sprawia, że dla chłopca niemożliwy staje się dłuższy spacer czy zwykła zabawa na placu zabaw. Nie rozumie w pełni wszystkiego, co się dzieje, ale już wiele spraw zaczyna pojmować na swój dziecięcy sposób.
- Za każdym razem, gdy mówi: „Mamusiu, ja nie będę chodził” lub „Tatusiu, tak bardzo chciałbym biegać z Tobą, ale nie będę”, nasze serca rozpadają się proch. Odczuwamy ogromną niesprawiedliwość, żal i strach. To jednak nie może nas powstrzymać przed szukaniem ratunku dla naszego malca. Nigdy się nie poddamy! – dodają rodzice.
Choroba Ksawerego jest postępująca, rodzice zdają sobie sprawę, że w każdej chwili syn może znaleźć się na wózku inwalidzkim. By to opóźnić, niezbędna jest stała i kosztowna rehabilitacja, która spowolni zanik mięśni, ale postępów choroby nie zatrzyma. Pomóc mogłaby jedynie terapia genowa.
Dla chorych na dystrofię Duchenne`a jest bowiem nadzieja - terapia genowa, mająca na celu zatrzymać lub maksymalnie opóźnić postęp choroby.
Na samym początku lek był dostępny tylko dla chłopców, którzy nie skończyli 6 lat - te wytyczne się zmieniły i teraz najważniejszy jest dobry stan i zachowana umiejętność chodzenia. Ksawery tą umiejętność ma jeszcze zachowaną.
Niestety, zagraniczna terapia kosztuje niewyobrażalne pieniądze – to około 16 milionów złotych!
- Choroba wkrótce zabierze Ksaweremu wszystko – mówi mama chłopca. – Najpierw, około 8 roku życia, zdolność chodzenia Pojawiają się problemy z mówieniem, jedzeniem. Niestety, serce to też mięsień, a DMD powoduje zanik i śmierć wszystkich mięśni, bezlitośnie je uszkadza, aż w końcu pojawia się niewydolność krążeniowo – oddechowa. Oddech jest wspomagany dzięki specjalnej aparaturze. To jedna z najcięższych chorób nerwowo – mięśniowych. Krok po kroku, dzień po dniu, odbiera sprawność i samodzielność. W końcu chorzy stają się calkowicie zależni od swoich bliskich, a śmierć następuje w wieku 18-20 lat. Rozpoczynamy wyścig z czasem, by ten mały chłopiec zebrał środki na terapię. Zrobimy wszystko, by ocalić naszego synka.
Zbiórka na leczenie Ksawerego jest prowadzona na stronie siepomaga.pl – obecnie wskazany cel to rehabilitacja, ale w najbliższym czasie zostanie zastąpiony zbiórką na terapię genową.
Link do zbiórki:
Komentarze obsługiwane przez CComment